BRCA gen testiranje: da ali ne?
Ni me sram priznati, da sem nekoč zelo nasprotovala genetskemu testiranju. Spominjam se, da sem bila sredi vroče razprave na spletnem forumu (jap, tako dolgo nazaj) in ostro zagovarjala svoje stališče o tem, zakaj ne bi nikoli želela vedeti. Zdaj bi se rada iskreno opravičila vsem na drugi strani mojih prepričanj. 10+ let kasneje sem pripravljena priznati, da sem se motila. Oziroma da sem si preprosto premislila. S starostjo pride modrost, pravijo.
Prvič sem na gensko testiranje pomislila takoj po sestrini diagnozi raka dojk (in preden je javnost izvedela za Angelino). Glede na vse, kar sem prebrala, sem vedela, da je možnost dednega raka majhna. Bila je prva v naši družini, ki je zbolela, mama je 60+ in zdrava, vsi najini stari starši so bili starejši od 80 let, ko so umrli. Bolj verjetno je bilo, da je njen rak posledica stresa in drugih vzrokov in ne genetike.
To je tudi glavni razlog, da sem tako dolgo odlašala. Vsi so mi govorili, da njen rak ni deden, tudi ona. Možnosti, da ga bom dobila, so bile še vedno višje kot običajno, ker ga je v zgodaj imela bližnja sorodnica. A a nič zelo zaskrbljujočega, dokler sem ostala pozorna, redno opravljala samopreglede in redno hodila na zdravniške kontrole.
Imela sem čuden občutek, vendar v tistem času nisem zaupala svojemu instinktu, ko je šlo za negativne občutke. Če bi zaupala svojemu šestemu čutu, bi vse to lahko bilo že za mano, moja sestra pa bi bila še vedno živa. Oh ja, kaj pa če …
V naslednjih petih letih sem bila kar nekajkrat zelo blizu testiranja, a se nikoli nisem dokončno odločila. Vse dokler nismo sedeli s sestrino zdravnico, ki nam je povedala, da zanjo ne morejo narediti prav nič več. To je bila prelomnica. V tistem trenutku sem se odločila, da želim testiranje za BRCA gen – ZDAJ.
Pot do genetskega svetovanja
Seveda ne gre tako enostavno. Pri nas je vse od genetskega svetovanja, testiranja in preventivnih ukrepov krito z obveznim zdravstvenim zavarovanjem. A stvari se premikajo zelo počasi. Še posebej za nekoga kot sem jaz, takrat z zelo majhnim tveganjem.
Običajno najprej testirajo bolnika z rakom in če so rezultati pozitivni na katerokoli mutacijo, se lahko testirajo tudi bližnji družinski člani. Pri meni ni bilo tako. Sestra je zavrnila test takoj na začetku, ko sem prvič načela to temo in je pri svoji odločitvi vztrajala. Ker ona ni hotela vedeti, jaz pa sem, sem bila naslednja v vrsti.
Osebna zdravnica me je napotila na Onkološki inštitut v Ljubljani in njihov oddelek za genetsko svetovanje, saj edino oni pri nas opravljajo genetsko testiranje. In potem se je začelo.
Morala sem izpolniti obsežen vprašalnik o družinski zgodovini (večjo družino kot imate, bolj obsežen je) in nato sem čakala. Približno pet mesecev po tem, ko sem poslala izpolnjen vprašalnik, sem prejela vabilo na genetsko svetovanje – čez sedem mesecev! Meseci so minevali in leto dni po tem, ko sem se odločila, da želim opraviti testiranje, sem bila končno en korak bližje.
Kdo se lahko testira?
Genetsko svetovanje ni na voljo vsem. Za dedni sindrom, povezan z rakom dojk, se lahko testirajo osebe, ki imajo:
- v družini že ugotovljeno verjetno patogeno/patogeno različico (oz. mutacijo);
- bolnica z rakom dojk (obstajajo dodatni kriteriji);
- bolnik z rakom dojk;
- bolnica s karcinomom jajčnikov ali jajcevodov ali primarnim peritonealnim seroznim karcinomom (ne glede na stadij);
- bolnik/bolnica z eksokrinim karcinomom pankreasa (ne glede na stadij);
- bolnik z rakom prostate (obstajajo dodatni kriteriji);
- pri bolniku z rakom, pri katerem je iz tumorja ugotovljena genetska okvara, ki bi lahko bila zarodna;
- zdrav posameznik s pozitivno družinsko anamnezo raka dojk, jajčnikov, pankreasa in/ali prostate pri vsaj enem sorodniku, ki izpolnjuje zgoraj naštete kriterije (v kolikor je to možno, se genetsko testiranje najprej opravi pri že obolelem sorodniku).
Vse kriterije z genetsko svetovanje in testiranje najdeš na strani Onkološkega inštituta (na povezavi zgoraj). To so najnovejši kriteriji (december 2023), ko sem se testirala jaz, so bili drugačni!
Končno testiranje
Preden sem obiskala genetsko svetovanje me je skrbelo, da bodo rekli ne. Ne testiranju. Ko greš v pisarno za genetsko svetovanje namreč sploh ne veš, ali te bodo testirali ali ne. Zdravnica mi je pojasnila tveganja, družinsko anamnezo in kako lahko vse skupaj vpliva na mene. Spomnim se, da sem skozi celoten pogovor razmišljala, “prosim, naredite test, prosim, naredite test”.
Nobenih garancij ni. Testiranje je dejansko odvisno od skupine zdravnikov z različnih oddelkov, ki pretehtajo tveganje za bolezen in koristi genskega testiranja za vsakega posameznika posebej. Testa ne napravijo vsem in bala sem se, da me bodo zavrnili, ker je bila sestra edina z rakom dojke v naši družini. To je bilo edino, česar sem se bala v tem celotnem procesu.
Ampak izkazalo se je, da je moje tveganje vseeno bilo dovolj visoko. Predvsem, če se upošteva starost sestre v času diagnoze (38), vrsto njenega raka in dejstvo, da je naša družina majhna.
Ko je zdravnica rekla, da moram podpisati nekaj dokumentov, nisem mogla verjeti. Testirali me bodo? Ja! Čeprav so bile moje možnosti majhne, so se raje odločili za previdnost. Ni besed, s katerimi bi lahko opisala, kako srečna in hvaležna sem za to. Podpisala sem vse obrazce in napočil je čas za testiranje.
Ves proces je trajal tako dolgo, da je bil sam test skoraj razočaranje. Samo jaz, medicinska sestra in velika igla. V bistvu ne vem, kako velika je bila igla, ker jih nikoli ne gledam, ampak zdela se je velika (sovražim jih!). To je bilo to. Vzeli so mi kri, odšla sem domov in čakanje se je spet začelo.
Vsi so me spraševali, ali se bojim rezultatov. Ne. Kar koli bi se zgodilo, sem vedela, kaj hočem, katero pot bom ubrala. Zaradi tega zame čakanje ni bilo strašljivo ali tesnobno, bilo pa je nadležno dolgo. Nikoli ti ne povedo rezultatov po telefonu ali pisno. Osebno moraš priti v ambulanto, kjer ti povedo, kaj so ugotovili. Tudi če niso odkrili nič.
Rezultati testiranja
Skoraj tri mesece po pregledu krvi sem prejela pismo, v katerem so mi sporočili, da je moje gensko svetovanje (drugi del) predvideno dva meseca kasneje. To se mi je zdelo tako zelo dolgo. Nisem pa bila živčna ali prestrašena. Toliko časa sem porabila za pripravo na pozitivne rezultate, da sem se morala večkrat opomniti, da najverjetneje ne bodo.
Večer pred obiskom ambulante me je mama vprašala, ali sem kaj nervozna. Ne. In kako se bom počutila, če bodo rezultati pozitivni? Šokirano. To je bil moj odgovor – popolnoma bom šokirana.
Pa ne zato, ker bi bila pripravljena samo na negativen izvid, bila sem pripravljen na karkoli. Bolj gre za to, da sem analitična oseba. In statistika mi je povedala, da so možnosti za gensko mutacijo minimalne. Drugače bi bilo, če bi mi mama, babica in več tet umrlo za rakom, kot nekaterim nosilkam BRCA mutacije. Pri nas pa je v celotni družini – v nekaj generacijah – za rakom dojk zbolela le ena oseba.
In prišel je dan D. Bila sem popolnoma v redu, nič živčna. Res pa je, da sem vedno v redu, dokler vem, kaj se lahko zgodi in kako bom ravnala v določeni situaciji. In to odločitev sem sprejela že pred leti. Kot sem rekla, vedela sem, da obstaja priložnost. Zelo majhna možnost, a vseeno.
Ko sem čakala pred ordinacijo, sem bolj kot karkoli čutila živčno vznemirjenje. Ni me bilo strah, nisem bila zaskrbljena. Hotela sem samo vedeti. Ne glede na novice, sem bila pripravljena. Vesela sem bila, ko sem videla, da dela ista zdravnica kot prvič – občutek domačnosti pomaga v teh situacijah.
Zdravnica je bila živčna, a tega nisem opazila, dokler mi ni s tresočimi rokami predala papirja z izvidi. Rekla je: “Izgleda, da je bila dobra ideja, da ste se odločili za testiranje.” KAJ ??? In tam je bilo. S krepkimi črkami je na papirju pisalo BRCA1. Tudi če bi želela, tega ne bi mogla spregledati.
Bila sem šokirana (ha, dobro sem tole napovedala). Nekaj sekund sem strmela v tisti kos papirja in nisem mogla reči niti besede. Zdravnici sem povedala, da sem šokirana in ne najdem besed. Odgovorila mi je, da je bila šokirana tudi sama, ko je prejela moje rezultate. Tudi ona je bila prepričana, da bodo negativni. Ampak niso bili.
Ko sem končno dojela, da je res, me je obšla tesnoba. Kako za vraga bom o tem povedala svojim staršem? In prijateljem in vsem, ki so vedeli za testiranje in me bodo spraševali o tem. To je bilo najhuje. Najraje bi ostala v ambulanti, da se mi ne bi bilo treba soočiti s svetom.
Po BRCA diagnozi: kaj sledi
Po tem ko izveš, da imaš mutacijo gena BRCA, imaš tri možnosti:
- Da ne narediš nič (v tem primeru bi bilo bolje, da ne zapravljaš časa in denarja z genetskim testiranjem).
- Pasivno: redni pregledi in preiskave za zgodnje odkrivanje raka dojk in jajčnikov.
- Aktivno: preventivna operacija (ali več).
Če nisi prepričana, da si pripravljena na operacijo, se lahko odločiš za spremljanje in zgodnje odkrivanje raka. To običajno vključuje preglede na šest mesecev ter magnetno resonanco, mamografijo in ultrazvok za odkrivanje raka dojk ter ginekološki pregled s transvaginalnim ultrazvokom in preverjanjem tumorskih markerjev za odkrivanje raka jajčnikov. Kasneje si lahko še vedno premisliš in se odločiš za preventivno operacijo.
Preventivna operacija pomeni obojestransko mastektomijo (odstranitev obeh dojk) s takojšnjo ali kasnejšo rekonstrukcijo (če se zanjo odločiš, jaz se nisem) in odstranitev jajcevodov ter jajčnikov za zmanjšanje tveganja za nastanek raka.
To je v bistvu edina zares preventivna metoda, čeprav tveganja nič ne izniči popolnoma. V Ameriki nekaterim nosilkam BRCA mutacije predpišejo tudi zdravilo, ki naj bi zmanjšalo možnost za nastanek raka. Te možnosti mi pri nas niso ponudili (niti se zanjo verjetno ne bi odločila).
Kaj pomeni BRCA?
Kaj točno pomeni mutacija BRCA in kako lahko vpliva na tvoje zdravje, lahko prebereš na 11 dejstev, ki jih morate vedeti o BRCA genih.
Zdravnica je iz najinega prejšnjega pogovora vedela, kaj si želim glede preventivnih ukrepov in kar takoj je začela naročati preglede. Vedela je, da želim obojestransko mastektomijo z rekonstrukcijo (takrat je to še bilo v načrtu) in odstranitev jajcevodov (jajčnike želim obdržati, a to je zgodba za kdaj drugič).
Tako me je naročila na posvet s kirurgom, ki mi bo opravil mastektomijo, in ginekologom, ki bo odstrani jajcevode. Ponudila mi je tudi posvet za IVF (umetno oploditev, saj po operaciji ne bom mogla zanositi) ter obisk psihologa.
Oboje sem zavrnila, ker …
1. Sem se odločila, da ne želim otrok in
2. Sem se počutila dovolj čustveno stabilno, razen prvotnega šoka, ki je bil v bistvu povsem običajen in pričakovan.
Glede obiska psihologa si morda še premislim, če bom imela občutek, da ga potrebujem, za IVF pa ne, hvala.
Tako je ostal samo še en ‘zdravstveni opravek. Andreja, pripravi se na ponovno srečanje z veliko iglo. Tako je, ponovno sem morala dati kri, da so jo še enkrat testirali. Šele ko je test potrjeno pozitiven, nadaljuješ z načrtovanimi pregledi in preventivnimi posegi.
In potem se je spet začelo dobro znano čakanje. Na srečo te izvide pošljejo po pošti, poleg tega traja manj časa, ker preverijo samo gen, ki je bil prvič pozitiven.
Sem pričakovala, da bodo rezultati drugič negativni? Ni šans! Znorela bi. Po vsem, kar so morali prestati moji najbližji? In po vsem mojem načrtovanju in raziskavah? Bolje, da niso! Izkazalo se je, da laboratorij ni naredil napake. Še enkrat sem bila pozitivna na BRCA1.
Medtem ko to pišem, sem že opravila vse preglede in teste, potrebne za operacijo. Mislim, da je to zaenkrat vse, dokler ne prejmem klica za operacijo. Na žalost ne izveš vnaprej, kdaj točno bo operacija, zato bom prihajajoče tedne verjetno preživela ob živčnem čakanju, kdaj bo zazvonil telefon. Lahko bo to čez nekaj tednov ali nekaj mesecev.
Vmes se bom fizično in psihično pripravljala na operacijo in poskušala opraviti čim več dela. Biti sama svoja šefica v tem primeru res ni najboljše. Seveda bom pa pisala tudi ta blog.
Povedala vam bom vse o mojem procesu odločanja, zakaj sem se odločila za mastektomijo in tubektomijo ter zakaj in kako sem se odločila proti rekonstrukciji. Skupaj z vsem ostalim, kar se mi bo slučajno podilo po glavi, seveda.
Upam, da boste ostali z mano!
2 Responses
Pozdravljeni,
tudi jaz sem nosilka gena BRCA 1. Sicer sem za rakom na dojki zbolela že pred šestimi leti. Izvid je bil trojno negativen rak dojke.
Na onkologiji sem se dala testirati in dobila izvid BRCA 1. Rak se mi do sedaj ni ponovil, pa vendar sem se odločila za preventivne operacije.
Letos maja sem imela dvojno mastektomijo brez rekonstrukcije. Prestala sem jo dobro, mučno mi je bilo le prenašanje debelih drenažnih bučk, kar je trajalo 8 dni po operaciji. Septembra sem imela še adneksektomijo; stara sem 49 let, tako da sem se odločila tudi za to operacijo.
Tudi jaz sem psihično zelo močna, pa vendar sta ti operaciji zahteven poseg v telo in psiho.
Toliko za sedaj. Še kaj pišem.
Adijo,
Irena
Irena,
najlepša hvala za vašo zgodbo in izkušnjo. Mi ogromno pomeni in pomaga v teh dneh, ko se pripravljam na operacijo.
Bom vesela še kakšnega sporočila 🙂